你知道吗？

每 100个人中

就有 6 个人携带耳聋突变基因！

而传统的听力筛查方法无法及时发现

迟发性耳聋或药物性耳聋患儿

因此，耳聋基因筛查非常重要！

听力障碍早预防、早发现、早干预

从新生儿筛查做起

耳聋是常见的出生缺陷之一。《第二次全国残疾人抽样调查数据》显示，我国有听力残疾人2780万，其中0~6岁的儿童超过80万人。我国每年新增3.5万先天性聋儿，每年新增3~5万迟发性及药物性聋儿。大部分耳聋“无药可治”，只能通过植入人工耳蜗或者佩戴助听器等器械辅助改善，但辅助器械费用昂贵，使用寿命有限，康复费用价格不菲。如果耳聋发现不及时还会导致患者由聋致哑、语言发育迟缓，造成情感、心理和社会交往等障碍。聋儿家庭无疑承受着经济和精神上的双重压力。关于耳聋，以下这些知识，您越早知道越好！

知 识 小 课 堂

90%的聋儿出生于听力正常的家庭，这与先天性耳聋的遗传方式密不可分！

导致耳聋的原因多样，但60％的耳聋是由于遗传性因素所导致，根本原因在于相关基因发生缺陷。

大规模流行病学调查研究发现：先天性耳聋、迟发性耳聋、药物性耳聋等与基因缺陷有关。

据统计，每100个听力正常人群中，就有6人携带耳聋突变基因。先天性耳聋通常属于常染色体隐形遗传，这种遗传方式有个特点，即携带者本人没有相关症状，不通过特定检查不易发现，当父母同时携带同一种致聋基因时，每次怀孕就有25%的可能生出聋儿。这也是为什么90%的聋儿父母都是听力正常人的原因！

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“一巴掌致聋”？可能是SLC26A4基因突变在作怪！

出现“一巴掌致聋”的患者可能患有大前庭导水管综合征，临床表现为先天性或者后天性耳聋。

他们的内耳存在缺陷，一旦发生头部撞击、感冒、发烧等外因将极容易诱发听力下降甚至完全致聋。

研究表明，大前庭导水管综合征与SLC26A4基因突变密切相关。只进行传统听力筛查无法发现突变基因的携带情况，最优的方法是进行基因检测，一旦明确为患者，此类人士需要通过生活指导，日常生活注意避开容易诱发耳聋的危害因素，以避免或尽可能防止听力进行性下降。

案例分享：

患者男，出生后采用耳声发射（OAE）检测通过，耳聋基因检测未通过（提示迟发性听力损失风险）。对患者父母检测致聋基因，发现均为SLC26A4基因突变携带者，且与患者致聋基因突变相同。

为患者提供医学指导，进行早期干预控制迟发性耳聋的发生发展。

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“一针致聋”？可能携带了“一针致聋基因”———“12S r RNA”！

2015年，舞蹈《千手观音》在春晚惊鸿一现，21位聋哑演员将舞蹈演绎得惟妙惟肖，其中有18位演员都是小时候打针致聋的。其中绝大部分是在两岁前后，因为发烧时使用了氨基糖苷类药物导致了耳聋。

使用了氨基糖苷类药物，为何有些小朋友会不幸中招，彻底告别了有声世界？

12S rRNA，又称“一针致聋基因 ”，突变基因的携带者对氨基糖苷类抗生素敏感，这部分患者出生时听力正常，一旦用药后，将会发生听力损伤，甚至“一针致聋”。

在这种情况下，如果通过基因检测可提前知道自己和宝宝以及家族成员携带这种突变基因，就可以避免因为接触氨基糖苷类药物所造成的耳聋悲剧的发生。

温馨提示：

药物性耳聋是线粒体母系遗传，会在母系家族人群中遗传。

如：发现一名药物性耳聋患者，其母亲及母亲兄妹，其姐妹、子女，以及直系女性家属的后代，也需禁用氨基糖苷类药物。药物性耳聋基因检测，查一人救十人！聋儿母亲及母系成员皆需要避免使用链霉素、庆大霉素、卡那霉素、妥布霉素、小诺霉素、阿米卡星等氨基糖苷类药物。

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为什么要开展耳聋基因筛查？

1. 有效提高遗传性耳聋的检出率，及早发现迟发性耳聋和药物性耳聋。

2. 大大缩短随访和确诊时间，及早采取干预和康复措施，有效避免语前聋以及“因聋致哑”。

3. 对于药物性耳聋患者给予安全用药指导，对于大前庭导水管综合征患者给予生活指导，可以降低或避免迟发性耳聋的发生。

4. 对于遗传性耳聋突变基因携带者，婚育时接受遗传咨询，可降低生育聋儿的风险。

vns86com威尼斯城区域检验中心，现已开展遗传性耳聋基因检测项目，可检测与先天性耳聋、后天性耳聋、药物性耳聋相关的4个基因23个位点，覆盖中国人群90%以上的遗传性耳聋，为有需求的家庭提供检测及遗传咨询。

联系电话： 梁李慧 18235791247

刘 鹏 18635783650

供稿 区域检验中心

编辑 杨文婷

责编 杨锋斌