很多新手妈妈不懂什么是新生儿听力筛查，更搞不清楚为什么要做耳聋基因联合筛查。今天我们就讲讲新生儿听力筛查+耳聋基因筛查的重要性。

什么是新生儿听力筛查

新生儿听力筛查是新生儿出生后要参加的第一项考试。

早在2000年，这项筛查就列入《中华人民共和国母婴保健法》，并且在全国范围广泛开展。主要是通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学方法检测，在新生儿出生后自然睡眠或安静状态下进行的客观、快速和无创的检查。

一般在新生儿出生后3天内由妇幼保健医生进行检测，“通过”表示检测结果正常，“未通过”表示检测结果异常，检测未通过的新生儿需要在出生后42天复筛听力，如果随访依然不通过，则需要在新生儿出生后3个月到听力障碍诊断中心进行听力学诊断。

新生儿听力筛查能够对听力障碍的儿童提出早期警示，实现早发现、早诊断、早干预、早治疗，避免因聋致哑，对防聋治聋起到关键作用。

然而，新生儿听力筛查并不能百分之百地把有听力损失的宝宝检查出来，因为并不是所有的听力损失都会在宝宝出生后立即就表现出来，很多宝宝的听力损失是迟发性的，可能要等到好几岁了才表现出来。

此外，目前的新生儿听力筛查通常需要在3个月才能确诊宝宝是否有耳聋。

听力筛查和耳聋基因筛查

那么把听力筛查和耳聋基因筛查联合起来，就可以解决当前新生儿听力筛查无法检出的潜在的药物性耳聋和迟发型耳聋的儿童的问题，使新生儿听力缺陷高危因素的发现比例可提高20倍，并且可以把耳聋的确诊时间提早到出生后7~14天之内，提高诊断效率。

联合耳聋基因筛查的好处？

明确大部分遗传性耳聋的原因

遗传性耳聋在出生听力缺陷中所占比例可高达60%。宝宝的耳聋基因常规检测包括线粒体DNA 12S rRNA基因、GJB2基因、SLC26A4基因、GJB3基因等。

这4种基因突变引起的耳聋大约占整个遗传性耳聋的80%，所以，给新生儿做耳聋基因筛查，可以明确大部分遗传性耳聋的原因。

指导抗生素（氨基糖苷类）的使用

氨基糖苷类抗生素，例如庆大霉素、链霉素、丁胺卡那霉素等，被广泛应用于临床。

但它们有耳毒性和肾毒性，线粒体DNA12S rRNA基因突变的患儿对这类抗生素药物极其敏感，使用一点点就有可能发生耳聋，也就是“一针致聋”。

宝宝在查出这个基因突变后，可以提示宝宝的兄弟姐妹在内的所有母系成员都可能是突变基因的携带者，他们都是潜在的药物性耳聋受害者。

通过耳聋基因筛查可以指导他们规避使用氨基糖苷类药物导致的耳聋。

指导大前庭患儿减缓耳聋的发展

大前庭水管综合征是常染色体隐性遗传疾病，由SLC26A4基因突变导致。

大前庭患者头颅内微小的压力变化，就可以转化为内耳腔内翻江倒海式的冲击，从而破坏内耳结构，引起听力下降。

所以，耳聋基因筛查出SLC26A4基因突变并确诊的，应该注意尽量避免头部外伤等原因引起的颅内压增高，从而减缓耳聋的发展。

可预测人工耳蜗植入的疗效

如基因诊断结果提示先天性耳聋是由于GJB2基因或SLC26A4基因突变导致，那么，该患儿的听神经、听觉传导通路以及听觉语言中枢基本是正常的，进行人工耳蜗植入可以获得良好的效果。

耳聋遗传咨询，生育指导

遗传性耳聋有其遗传规律，通过耳聋基因检测，可以指导耳聋患者及家庭成员中正常携带者科学婚配，有效避免耳聋在其子代中出现；以及指导聋儿家长生二胎时评价出现耳聋的几率。

可见，宝宝在出生后不久，进行听力筛查和耳聋基因的联合筛查，能更早地筛出先天性或新生儿期存在听力异常的患儿，也能更早地发现迟发型听力损失高危儿，以便对患儿进行干预、康复。

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供稿 区域检验中心

编辑 王雨萌

责编 杨锋斌