前不久，我们向大家介绍了什么是遗传性耳聋基因筛查以及开展耳聋基因筛查的意义（详情点击）。今天，我们将继续为大家介绍常见的耳聋致病基因及其遗传模式，帮助大家更加深入的了解耳聋致病基因！

耳聋是最常见的出生缺陷之一，新生儿期的发病率约为1‰-3‰，学龄期儿童耳聋的发病率增加至3‰-4‰。

耳聋的病因主要包括遗传因素和环境因素，约60％的耳聋患者是由遗传因素导致的，其中GJB2、SLC26A4、MT-RNR1和GJB3是常见耳聋基因，在中国新生儿人群中携带率高达5%- 6%。这些致病基因涉及核基因及线粒体基因，遗传模式涵盖常染色体显性遗传、常染色体隐形遗传、线粒体遗传和伴性遗传。

常染色体显性遗传耳聋基因

常染色体显性遗传是指在常染色体上的缺陷基因呈显性表达，只要有一个等位基因异常就会导致常染色体显性遗传病的发生。GJB3基因是常见的常染色体显性遗传的耳聋基因，它与后天高频听力损失有关。如果父母双方有一方携带GJB3变异基因，则子女发生相关耳聋症状的概率为1/2。

常染色体隐性遗传耳聋基因

常染色体隐性遗传是指在常染色体上的缺陷基因呈隐性表达，只有一个等位基因异常时不会表现疾病症状，只有当两个等位基因都异常时，才表现出疾病症状。即父母双方均为同一变异耳聋基因携带者时（只携带一个变异等位基因，另一个等位基因正常），表现为听力正常；而其子女耳聋的概率为1/4，另外1/2的子女和父母一样是耳聋基因携带者，只有1/4的子女基因完全正常。

（模式图）

GJB2基因是最常见的常染色体隐性遗传的先天性耳聋致病基因之一。该基因的变异会导致缝隙连接蛋白的异常，进而影响细胞间隙的连接功能，引起内耳钾离子回收障碍而导致听力严重损失；患者常表现为先天性重度、极重度耳聋。此外，SLAC26A4基因是与大前庭水管综合征密切相关的常染色体隐性遗传的耳聋基因，患者常表现为渐进性或波动性听力下降，多为重度以上感音神经性耳聋。研究表明，GJB2基因和SLAC26A4基因突变的患者人工耳蜗术后效果较好。

伴X染色体隐性遗传耳聋基因

伴X染色体隐性遗传是指由X染色体隐性致病基因引起的疾病。由于女性有两条X染色体，而男性只有一条X染色体，因此伴X染色体隐性遗传的特点是男性发病，女性携带。POU3F4基因是首个发现的伴X染色体隐性遗传的耳聋基因，患者表现为双侧前庭畸形，内耳道及前庭导水管扩大，耳蜗发育不全。干预方案可以根据患者的听力损失程度和言语识别率情况来选择助听器或者人工耳蜗干预。

线粒体遗传耳聋基因

（模式图）

线粒体位于细胞质中，是为细胞提供能量（ATP）的细胞器，有独立的遗传物质（基因）。线粒体基因发生突变会影响细胞的正常功能，因其主要通过卵子遗传给后代，故遗传模式为”母系遗传“，即仅通过母亲传递给子女。

线粒体MT-RNR1基因是药物性耳聋相关基因，携带该变异基因的人群如果使用链霉素、庆大霉素、卡那霉素、妥布霉素、小诺霉素、阿米卡星等氨基糖苷类药物，就会导致耳聋的发生；而只要避免使用以上药物，就可以有效避免听力损失。

耳聋的发生与遗传密切相关，开展特定人群的耳聋基因筛查，可以早期发现遗传性耳聋患者、相关环境因素致聋易感者及潜在的耳聋生育高危群体，从而实现遗传性耳聋的早发现、早诊断、早干预、早预警。根据原卫生部卫生发展研究中心经济学评价报告，中国新生儿耳聋基因筛查投入产出比为1:7.27，由此可见，开展耳聋基因筛查意义重大。

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区域检验中心现已开展遗传性耳聋基因检测项目，可检测与先天性耳聋、后天性耳聋、药物性耳聋相关的4个基因23个位点，覆盖中国人群90%以上的遗传性耳聋，为有需求的家庭提供检测及遗传咨询。

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供稿 区域检验中心

编辑 王雨萌

责编 杨锋斌